L’associazione Italiana Dislessia (AID), in collaborazione con altre società scientifiche ed associazioni, nel 2006 ha promosso la prima Conferenza di Consenso sui Disturbi Specifici di Apprendimento (DSA). 
Prima di questo evento,  esistevano diverse Linee Guida per la diagnosi dei DSA predisposte da associazioni (ad esempio, AIRIPA; Vio, 2003; AID) o da società di professionisti (cfr. SINPIA) e un documento della Regione Lazio sui criteri di accesso e di trattamento dei bambini con Disturbi dello sviluppo (BUR Lazio, n. 251, 2005).
Al primo documento di consenso parteciparono 10 associazioni e/o società scientifiche e, in qualità di uditori, i comitati scuola dell’AID e la società di Audiologia e Foniatria. Il lavoro prodotto, pubblicato nel 2009 a cura del comitato promotore, descrive i criteri generali relativi a tutte le diagnosi della categoria nosografica dei DSA: dislessia, disortografia, discalculia, disgrafia. 

Il proficuo lavoro dei partecipanti alla Conferenza non si fermò con la divulgazione delle prime raccomandazioni cliniche sui DSA (Milano, gennaio 2007). Fu da subito creato il  Panel di Revisione del Documento di Consenso (PARCC) per approfondire molti aspetti critici lasciati ancora aperti  (ad esempio, il problema del Funzionamento Intellettivo Limite, quante prove sono necessarie per la diagnosi, la definizione del disturbo della comprensione del testo, DSA negli adulti ecc.). Il documento d’intesa finale (PARCC, 2011) riporta le raccomandazioni cliniche elaborate dal gruppo di lavoro multidisciplinare sulla base del confronto tra gruppi di esperti e rappresenta una sintesi condivisa allo stato attuale delle conoscenze scientifiche. È il caso qui di ricordare i documenti monotematici, ad esempio le attenzioni da avere durante la visita per gli aspetti visivi (a cura del gruppo di lavoro sulla visione della Consensus Conference), la relazione tra dislessia ed epilessia (gruppo neurofisiologici), la ricerca in campo genetico, il contributo degli audiologici ecc.

Nello stesso periodo, il Panel di Revisione si è fatto promotore presso il Sistema Nazionale Linee Guida della produzione di indicazioni da parte dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS). La domanda, presentata il 26 marzo 2008, è stata all’origine di una nuova Consensus Conference tenutasi a Roma il 6 e 7 dicembre 2010, a cura dell’Istituto Superiore di Sanità.
Il metodo di lavoro utilizzato dall’ISS prevede, accanto alla presenza di un comitato tecnico-scientifico composto da membri di riconosciuta esperienza e rappresentatività individuati dal comitato promotore, un gruppo di esperti scelti nel comitato promotore e nel comitato tecnico scientifico, i quali hanno redatto le relazioni di sintesi delle prove scientifiche disponibili per ciascun tema assegnato. 
Questo documento dunque ripropone il percorso effettuato dalla precedente Consensus con un ulteriore sostegno dovuto al vaglio delle prove scientifiche.
Questi documenti hanno indicato, in termini operativi, la migliore prassi clinica da adottare nei servizi per l’Età Evolutiva/Neuropsichiatria Infantile e per lo specialista.

il nuovo Progetto LG-DSA iniziato nel 2018 oltre ad aggiornare le precedenti Consensus, ha l’obiettivo di indicare le misure per l’intervento, affrontare il problema del bilinguismo, della diagnosi in età adulta, del profilo di funzionamento cognitivo alla base dell’apprendimento, nonché di approfondire anche ambiti poco esplorati come l’identificazione precoce del Disturbo (cfr Aquino, Penge e Savelli, 2002, Qi - Questioni e idee in psicologia, luglio 2022).
La procedura per la scrittura e la relativa approvazione della LG 389, contenente raccomandazioni a contenuto clinico o clinico-organizzativo per la pratica professionale con finalità diagnostiche e riabilitative, si articola attraverso un processo sistematico di revisione critica delle evidenze disponibili, così da offrire una valutazione chiara dei rischi e dei benefici di diverse opzioni raccomandate. La formulazione dei quesiti clinici ha guidato tutto il processo di revisione sistematica della letteratura, dalla definizione dei criteri di inclusione ed esclusione degli studi al processo di ricerca e selezione dei contributi. Sono stati individuati nove quesiti clinici utilizzando, dove applicabile, il modello operativo basato sulle evidenze.
L’obiettivo generale della LG è quello di fornire raccomandazioni utili a migliorare e uniformare i protocolli diagnostici e riabilitativi sulla base delle aggiornate conoscenze scientifiche sui disturbi.

Le ricadute sul piano clinico del fenomeno Italiano delle Conferenze di Consenso e della LG DSA (Istituto Superiore Sanità, 2022)

La discussione emersa dalle CC (AID, 2009), dalle raccomandazioni ai clinici (PARCC, 2011) e dalla recente LG DSA (2022), a livello operativo hanno prodotto degli effetti positivi innanzitutto sul piano metodologico: aver dato chiare indicazioni circa i criteri di inclusione dei disturbi, e il suggerimento di indagare, successivamente, la presenza di eventuali criteri di esclusione (per un approfondimento, si veda Vio, Lo Presti e Tressoldi, 2022). Nel compiere questa operazione, da subito (AID, 2009), viene riconosciuta l’importanza di dare ai genitori il referto scritto della consulenza (materia ora regolamentata dal Decreto n. 5669/2011, art.2).

Un secondo aspetto rilevante della valutazione clinica raccomandata per comprendere il profilo di funzionamento dell’alunno con DSA è quello di prevedere un approfondimento clinico-funzionale del problema, così da poter stabilire la natura del disturbo e la sua estensione.

• funzioni attentive (in particolare quelle visive);
• memoria di lavoro (verbale e visuo-spaziale); 
• funzioni esecutive (in particolare, le competenze di pianificazione e monitoraggio); 
• abilità di elaborazione fonologica; 
• competenze linguistiche (abilità di recupero lessicale, ma anche competenze lessicali e morfo-sintattiche in comprensione e produzione); 
• competenze visuo-spaziali e della motricità fine.

Segnalo che per alcune di queste abilità (es. elaborazione fonologica e competenze linguistiche, abilità visuo-spaziali), vi è sempre stata particolare attenzione dal punto di vista clinico nella definizione del profilo di funzionamento, l’introduzione invece delle funzioni esecutive e di quelle attentive ripropone il problema della comorbidità tra i Disturbi e lo studio della natura di queste associazioni di deficit. Alcuni contributi ritengono utile infatti identificare diversi endofenotipi in grado di interpretare i profili di questi pazienti (de Jong e al, 2006).
È interessante il richiamo a quali abilità cognitive sono più frequentemente compromesse nel profilo dell’alunno con DSA, l’estensione dell’indagine clinica a domini “non specifici”, potrebbe nel tempo contribuire a descrivere la gravità del profilo,  una volta definito il  peso delle alterazioni nelle diverse funzioni associate al DSA  sull'outcome dei pazienti.

Un altro aspetto importante da segnalare è il quesito n. 2 (In bambini/ragazzi in età scolare, quali sono i criteri e le procedure diagnostiche per accertare il Disturbo di Comprensione del testo?): viene per la prima volta nel contesto italiano indicata la possibilità del Disturbo definito “Scarso Lettore” (poor reader) all’interno dei Disturbi Specifici dell’Apprendimento, che dovrà essere codificato come F81.0, ma con la specificazione della difficoltà nella comprensione del testo.
Sei sono le raccomandazioni al clinico per questa diagnosi, le più importanti sono due: la prestazione deve essere inferiore al 10° percentile e le prove da somministrare almeno due. Le altre raccomandazioni fanno riferimento ai criteri di esclusione (es. profilo linguistico, somministrazione di prove in modalità di comprensione da ascolto ecc.).

Ancora, i quesiti 3 e 4 modificano i precedenti “accordi” sulla discalculia, che prevedevano il riconoscimento del Disturbo in due sottotipi: procedurale piuttosto che delle competenze numeriche basali. La LG DSA (2022)  raccomanda invece  cautela nel porre diagnosi di discalculia evolutiva attraverso il solo utilizzo di prove di rappresentazione di quantità non simboliche, ma di valutare ora  le seguenti abilità: elaborazione di quantità simboliche, abilità di transcodifica di numeri (lettura e scrittura di numeri), ragionamento numerico (riferito ad abilità di seriazione e inferenze basate su relazioni numeriche e non alla soluzione di problemi aritmetici),  recupero dei fatti aritmetici (calcolo semplice automatizzato), calcolo mentale e calcolo scritto elementare (addizioni, sottrazioni e moltiplicazioni). Allo stesso tempo, la prima raccomandazione  del quesito n. 4,  stabilisce che le competenze avanzate di matematica, rappresentando conoscenze disciplinari e non possono costituire oggetto di indagine ai fini diagnostici.

Il quesito n. 5 sulla disgrafia (Quali criteri/parametri sono necessari per porre diagnosi di disgrafia e quali strumenti sono più sensibili per rilevare la sua presenza?), suggerisce di effettuare la diagnosi di disgrafia con cautela, questo in attesa di analizzare il processo di scrittura attraverso l’uso di tavolette grafiche e penne digitali. Tuttavia, nella valutazione della leggibilità del testo scritto a mano è consigliabile utilizzare test che considerino più di un indice sintomatico (es. allineamento al margine sinistro, spazio tra parole, collisione tra lettere, inconsistenza della misura delle lettere, misure incoerenti fra lettere con e senza estensione, distorsione di lettere, scorrette direzioni nella realizzazione del movimento) ed rispetto a diversi campioni di scrittura.

Due sono infine sono i quesiti non affrontati nelle precedenti Conferenze di Consenso: il n. 7 (la diagnosi di dsa in soggetti bilingui) e il n. 8 (DSA nell’adulto).
Rispetto al bilinguismo, sono numerose  le variabili che il clinico deve tener presente nel suo percorso diagnostico: analisi della biografia linguistica, scelta  di strumenti di valutazione che tengano conto della condizione di bilinguismo , un approccio al caso definito assessment dinamico, il quale deve prevedere un intervallo di tempo dedicato ad interventi di potenziamento (didattico e/o specialistico), la stima di un tempo di scolarizzazione nella lingua italiana (almeno 2 anni di regolare frequenza scolastica), mentre per la disortografia è suggerito di attendere, anche  nel caso in cui  il criterio dei due anni sia soddisfatto, la fine della scuola primaria.

Infine, il quesito n. 8 richiama l’attenzione agli strumenti che si possono utilizzare nella diagnosi del Disturbo in pazienti adulti.
Sei sono le raccomandazioni complessive per i diversi disturbi di apprendimento nell’adulto, tra queste trovo interessante la n. 3, perché suggerisce di qualificare la diagnosi attraverso la somministrazione di prove che valutino le abilità di denominazione rapida automatizzata, la memoria fonologica e di lavoro verbale, e la velocità di elaborazione delle informazioni: abilità queste importanti anche in età evolutiva e presenti tra gli indici predittivi di Disturbo.

Gli effetti di questo “fenomeno italiano” organizzato in diverse Conferenze di Consenso, relativo alla ricerca di un accordo dei criteri clinici relativi alla diagnosi dei DSA, si possono osservare attraverso l’analisi dei dati epidemiologici raccolti nelle diverse regioni italiane (cfr. Rapporto del Ministero dell’Istruzione – Ufficio Gestione Patrimonio informativo e Statistica, 2020).
Negli ultimi anni infatti si registra un progressivo aumento delle certificazioni diagnostiche presentate dai genitori alle scuole: la percentuale media degli alunni con DSA passa in pochi anni dallo .7% nell’a.s. 2010/2011 al 3.2% nell’a.s. 2016/2017.
Inoltre, le stime epidemiologiche della dislessia e della disortografia evolutiva in Italia indagate da Barbiero et al., (2019) sembrerebbero in linea con i dati del MIUR: la prevalenza negli alunni di quarta primaria riportata da questo studio risulta del 3.5%, con alcune differenze tra le regioni Nord, del Centro e del Sud Italia (rispettivamente 3.6%, 3.2% e 3.7%).
Bisogna tuttavia considerare che presumibilmente la prevalenza di tutti i Disturbi Specifici di Apprendimento si aggira attorno al 5% (Cornoldi, 2019; p. 32; APA, 2013, p. 82). Mentre le regioni del Nord-Ovest d’Italia hanno già raggiunto questa incidenza, in altre regioni molti studenti non avrebbero ancora la tutela prevista dalla legge 170/10.

Bibliografia

• AID (Associazione Italiana Dislessia) (2009). Disturbi Evolutivi Specifici di Apprendimento. Raccomandazioni per la pratica clinica dei Disturbi Evolutivi Specifici di Apprendimento: dislessia, disortografia, disgrafia e discalculia. Trento: Erickson.
• APA (2013). DSM-5 Diagnostic and statistical manual of mental disorders, Fifth Edition, American Psychiatric Publishing, Washington, DC. Trad. it., DSM-5: Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali, Milano, Raffaello Cortina Editore. Traduzione italiana della Quinta edizione di Francesco Saverio Bersani, Ester di Giacomo, Chiarina Maria Inganni, Nidia Morra, Massimo Simone, Martina Valentini
• Barbiero, C., Montico, M., Lonciari, I., Monasta, L., Penge, R., Vio, C., ... & behalf of the EpiDIt (Epidemiology of Dyslexia in Italy) working group. (2019). The lost children: The underdiagnosis of dyslexia in Italy. A cross-sectional national study. PLoS One, 14(1), e0210448.
• Cornoldi, C. (Ed.). (2019). I disturbi dell'apprendimento. Bologna: Il Mulino.
• de Jong, C. G., Oosterlaan, J., & Sergeant, J. A. (2006). The role of double dissociation studies in the search for candidate endophenotypes for the comorbidity of attention deficit hyperactivity disorder and reading disability. International Journal of Disability, Development and Education, 53(2), 177-193.
• Istituto Superiore di Sanità (ISS) (2011). Consensus Conference. Disturbi Specifici dell’Apprendimento. Sistema nazionale per le linee guida, Roma, Ministero della Salute.
• LG DSA – Linee Guida Istituto Superiore di Sanità (2022), Linea Guida sulla gestione dei Disturbi Specifici dell’Apprendimento. https://snlg.iss.it/wp-content/uploads/2022/03/LG-389-AIP_DSA.pdf 
• PARCC (2011), DSA Documento d’intesa, www.airpa.it
• Vio, C. (2003). Linee Guida per la diagnosi dei Disturbi Specifici di Apprendimento. “Acta Phoniatrica Latina”, XXV, 1-2, 41-49.
• Vio, C., Presti, G. L. & Tressoldi, P. E., (2022). Diagnosi dei disturbi specifici dell'apprendimento. Trento: Erickson.