Premessa

La disprassia verbale o CAS (Childhood Apraxia of Speech) è un grave disturbo del linguaggio espressivo. La definizione diagnostica di questa condizione è ad oggi ancora controversa: non esistono criteri di diagnosi certi e condivisi ed essa non è classificata all’interno dei sistemi nosografici internazionali se non a cavallo con altre condizioni.
In particolare, nel DSM V è una condizione che si pone trasversalmente tra il “Disturbo del linguaggio”, nel capitolo dei “Disturbi della comunicazione”, e il “Disturbo dello sviluppo della coordinazione”, nel capitolo dei “Disturbi del movimento”. Analogamente, nell’ ICD 10 questa entità presenta delle caratteristiche spesso pertinenti sia al “Disturbo evolutivo specifico della motricità orale”, come sotto-categoria del “Disturbo evolutivo specifico della funzione motoria”, sia ai “Disturbi del linguaggio”.
Pertanto, come quasi sempre accade per le complesse patologie del neurosviluppo, i sistemi classificativi ad oggi in uso non aiutano a indirizzare la comprensione, la diagnosi e le linee di riabilitazione di questo complesso quadro clinico.
Dal punto di vista concettuale, la disprassia verbale è caratterizzata da un disturbo primario della programmazione dei movimenti fonetico-articolatori.
Può presentarsi in forma isolata o nel contesto di altri quadri neurologici o genetici complessi. Inoltre essa si presenta spesso in comorbidità con altri disturbi prassici (aprassia oro-facciale, aprassia degli arti) e la sua natura di compromissione neurologica a cavallo tra il sistema linguistico e il sistema motorio pone problemi di diagnosi differenziale da un lato verso la disartria e dall’altro verso i “semplici” disturbi fonologici.
L’ASHA (American Speech Language Hearing Association) definisce alcuni criteri distintivi di tale disturbo:

• alta variabilità di errori nella ripetizione di sillabe o parole;
• alterazione nei pattern di co-articolazione;
• errori prosodici.

Dal punto di vista diagnostico, però, tradurre nella pratica clinica tali criteri non è sempre di facile attuazione. Il Test Neuropsicologico delle Aprassie per l'età evolutiva (TNA), ideato da Giuseppe Cossu, si inserisce in questo approccio attraverso un'analisi componenziale del deficit prassico, con l’esplicito obiettivo di connettere la valutazione dei diversi domini prassici ai meccanismi neurofunzionali sottostanti. In quest’ottica, un uso accorto del TNA può consentire di decifrare la natura del deficit prassico, fornendo così un fondamento per la riabilitazione neurocognitiva delle aprassie nel bambino.
Questo nuovo strumento è il primo test italiano standardizzato che consente una valutazione completa delle prassie attraverso un’indagine analitica delle sottocomponenti funzionali (imitazione, produzione e comprensione) e distrettuali (distretto oro-facciale e distretto arti superiori) del sistema prassico.

Il TNA: prove di imitazione distretto oro-facciale

Per valutare le prassie relative al distretto oro-facciale il TNA propone due prove: Imitazione di gesti oro-facciali (Prova 4) e Imitazione di suoni significativi (Prova 5), la cui alterazione è un possibile indicatore di disprassia verbale.
La prova di Imitazione di gesti oro-facciali valuta il controllo volontario (e selettivo) di specifici distretti del viso elicitando un singolo movimento (protrudere le labbra, tirare fuori la lingua), selezionando degli schemi motori che non sono direttamente connessi al processo di articolazione fonetica.
Le prove oro-facciali attivano in modo selettivo i diversi effettori e quindi valutano analiticamente le prassie della lingua, delle labbra e delle guance, oltre ad elicitare la produzione volontaria di alcuni schemi motori arcaici come masticare, sorridere e chiudere gli occhi.
La prova di imitazione di suoni significativi richiede la produzione di onomatopee (verso del gatto, rumore del treno, ecc.) che si basano sulla modulazione del tratto vocalico (con un'attivazione del più ampio repertorio possibile di singoli gesti del tratto vocalico, o di una loro combinatoria), senza coinvolgere il meccanismo di articolazione consonantica. Così, ad esempio, per produrre il suono del galoppo è necessario lo spostamento e il contatto ritmato della lingua sul palato, mentre il suono della zanzara richiede una modulazione del flusso d’aria in uscita.
Sul piano neurofunzionale, il denominatore comune di entrambe le prove è costituito dalla disponibilità di un modello cinematico del gesto che funge da matrice per l’imitazione di quello osservato.
La prova di Imitazione di suoni significativi si differenzia da quella di Imitazione di gesti oro-facciali per altri due aspetti: in primo luogo perché in quest’ultima le afferenze sono solo visive, mentre nella prima le afferenze del modello (suoni vocalici) sono bimodali, cioè visive (i movimenti della bocca e delle labbra) e uditive (l’onomatopea riprodotta nel video). Le informazioni per il meccanismo di conversione visuomotoria pervengono in tal caso alle aree parietali dalla via dorsale e dalle aree uditive temporali. Infine, una prova consente l’accesso alla semantica (Imitazione di suoni significativi), mentre l’altra no.

La pratica clinica: il caso di L.F. 

L.F. è una bimba di 5 anni e 1 mese che presenta un quadro di aprassia orale congenita, associata a disturbo del linguaggio in comprensione e disabilità cognitiva. Nata a termine da parto cesareo per presentazione podalica, ha avuto un decorso perinatale regolare; è rimasta nella famiglia di origine per quasi 2 anni assieme alla sorella (di 14 mesi più grande), poi ospedalizzata per 4 mesi, successivamente istituzionalizzata, viene adottata assieme alla sorella all’età di 3 anni.
Lo sviluppo psicomotorio è caratterizzato da un ritardo nell’acquisizione delle tappe posturali con raggiungimento della deambulazione autonoma a 3 anni e 6 mesi. Lo sviluppo linguistico risulta gravemente compromesso (produzione attuale inferiore a 5 parole, frasi mai comparse). Le principali funzioni orali, quali masticazione-deglutizione-respirazione, risultano conservate; l’alimentazione è regolare e la dieta è varia. Le autonomie personali sono state acquisite.
Le indagini strumentali (EEG, CGH-array, visita oculistica e esame audiometrico) risultano negative ad eccezione della RMN cerebrale che riporta la presenza di un corpo calloso accorciato e displasico per prevalenza dei settori anteriori con relativo assottigliamento in corrispondenza del terzo medio posteriore del tronco.
L’esame neurologico risulta nella norma tranne che per una marcata disprassia oro-verbale.
Il livello cognitivo non verbale risulta lievemente compromesso (WPPSI-III: Q.I. performance = 61).
Il TNA rileva un profilo di compromissione prassica selettiva a carico del distretto oro-facciale, mentre risultano integre tutte le sottocomponenti funzionali (imitazione, produzione e comprensione) a livello del distretto degli arti superiori. Questi risultati ci aiutano a porre una diagnosi di disprassia verbale o CAS. L.F. presenta infatti un disordine selettivo delle prassie oro-verbali.

Per quanto concerne il profilo linguistico L.F. possiede un vocabolario di base in comprensione e comprende ordini semplici e frasi legate al contesto. In produzione il linguaggio è gravemente compromesso, l’inventario fonetico è costituito da 2/5 vocali (/a/, /o/), emergente /u/; 0/2 semiconsonanti, 0/21 foni consonantici, emergenti i foni consonantici /p/ e /n/ coarticolati con la vocale /a/. Nel linguaggio spontaneo si rileva la presenza della parola “no”. 

Profilo clinico delle prassie di L.F.

Il dato più significativo dell’analisi neuropsicologica di L.F. è costituito dalla frazionabilità interna del sistema prassico, che viene evidenziata dalla dissociazione tra integrità del distretto degli arti superiori e compromissione del distretto oro-facciale. Questo dato è di straordinaria importanza perché ci fornisce la chiave per la riabilitazione, ovvero ci dice che è possibile sfruttare l’integrità prassica degli arti superiori per riorganizzare la componente oro-facciale e articolatoria.

Implicazioni per la riabilitazione

Il TNA consente di fare una diagnosi differenziale accurata, premessa indispensabile per costruire un programma di riabilitazione. Più la riabilitazione è mirata e precisa più rapida è la riorganizzazione funzionale.
La clinica ci mostra quotidianamente che il sistema prassico può essere rotto selettivamente in alcune sottocomponenti: ci può essere un danno selettivo a carico del distretto oro-facciale con quadri di disprassia orale o verbale o di CAS (Childhood Apraxia of Speech) oppure può presentarsi un danno selettivo a carico del distretto degli arti superiori con quadri di disprassia cinetica o di danno selettivo a livello della programmazione autonoma delle azioni (produzione di pantomime).
La priorità assoluta in termini riabilitativi è fornire alla bambina un valido canale comunicativo per favorire la comunicazione e l’interazione sociale, evitando il rischio di isolamento e salvaguardando l’equilibrio affettivo-emozionale. Infatti una privazione di adeguati strumenti comunicativi potrebbe porre la bambina in una condizione di elevato rischio psicopatologico. L’integrità delle prassie a livello del distretto degli arti superiori, con un'eccellente capacità di riprodurre in modo accurato e immediato le varie configurazioni della mano (Prova di Imitazione di gesti non significativi) e di programmare autonomamente le pantomime (Prova di Produzione di pantomime da immagine) ci ha condotti a scegliere come strumento comunicativo la LIS (Lingua Italiana dei Segni) e la sua dattilologia (alfabeto manuale).
L’uso della LIS si è rivelato essere fin da subito un potente organizzatore del linguaggio. L.F. in LIS può chiedere, commentare, raccontare eventi autobiografici, cose viste, parlare di qualcosa che non è presente, arrabbiarsi e spiegare il motivo per cui si è arrabbiata, può esprimere desideri e paure. La lentezza con cui l'articolazione e quindi la produzione linguistica migliorano non rispetta le necessità comunicative della bambina, per questo finché l'articolazione non garantisce una buona produzione linguistica è necessario dare a L.F. un canale comunicativo alternativo.
Per riorganizzare la fonetica articolatoria, oltre al lavoro canonico sulla stimolazione della muscolatura oro-facciale con giochi di imitazione allo specchio e uso della guida fisica (Prompt) che fornisce un aiuto manuale a posizionare gli effettori nella posizione corretta, è stata introdotta la dattilologia.
L'ipotesi affascinante è che la selezione dell’articolema sulla mano favorisca la selezione e l’attivazione degli organi articolatori. Per contiguità topografica degli effettori nella rappresentazione corticale dell'homunculus motorio, a livello cerebrale si creerebbe una convergenza sull'oggetto astratto (il fonema) che presenta articolazioni differenti nella mano e nel tratto vocalico. La mobilità della mano faciliterebbe così l'attivazione dei programmi fonetici per la sillaba selezionata con i due movimenti della mano. La mano è colei che avvia il programma motorio, attiva le aree cerebrali e dà più tempo alla bocca di selezionare e impostare il programma articolatorio. È incredibile infatti vedere come la bambina necessiti di passare attraverso la dattilologia per selezionare rapidamente l’articolema e come senza usare la mano sia incapace di recuperarlo.
Accanto all’uso della dattilologia è stata inoltre avviata l’ortografia partendo dalla scrittura. Congiuntamente alla dattilologia, la rappresentazione scritta dei fonemi aiuta L.F. a recuperare il programma articolatorio.
In sintesi, sulla base dell'analisi condotta per mezzo del TNA, abbiamo scelto di impostare il programma riabilitativo usando la dattilologia, che insieme all'ortografia e con l'aiuto del Prompt (per impostare il singolo fonema motorio) ha funzionato come potentissimo riorganizzatore dell'articolazione.