In occasione dell'uscita del volume L’incontinenza in bambini e adolescenti, abbiamo ontervistato il Prof. Marco Carotenuto, curatore dell'edizione italiana.

D. Quali sono le principali strutture cerebrali coinvolte nel controllo sfinterico e quale il loro ruolo?

R. Il controllo sfinterico coinvolge aree cerebrali come la corteccia cingolata anteriore, il grigio periacqueduttale (PAG) e l’insula tra le principali. Queste aree sono considerati centri inibitori superiori, ma è particolarmente interessante che le medesime aree siano coinvolte nel controllo superiore della percezione dolorifica o nel cosiddetto circuito dell’ansia. Inoltre, la corteccia cingolata anteriore viene ritenuta essere la “sede” delle funzioni esecutive. Ed effettivamente nei bambini e adolescenti con alterazioni nel controllo sfinterico o con una storia pregressa positiva, il funzionamento esecutivo non è ottimale rispetto ai controlli sani, soprattutto per quanto inerisce le capacità attentive e di memorizzazione. Nella storia, poi, di tali pazienti è molto frequente il ritardo del linguaggio (soprattutto se maschi) ed è suggestivo che la PAG sia una zona essenziale per lo sviluppo del linguaggio stesso.
In ultimo, però, non va dimenticato il ruolo rilevante del locus coerules, piccolo aggregato a trasmissione noradrenergica allocato nella zona del troncoencefalo che controlla direttamente lo stato di arousal, la pressione arteriosa e proprio gli sfinteri, fornendo una spiegazione possibile per la concomitanza della diversa architettura macro e microstrutturale del sonno nei bambini con enuresi e con encopresi.
Inoltre, da più di un decennio sono stati pubblicati interessantissimi studi che evidenziano alterazioni microstrutturali e metaboliche proprio nelle aree cerebrali sopra citate.

D. Quali sono gli elementi diagnostici caratterizzanti del Disturbo dell’evacuazione?

R. La chiave di lettura fondamentale è la mancanza di capacità contenitiva volontaria o meno per urina e feci in luoghi e in momenti socialmente inaccettabili in soggetti che abbiano una età mentale di almeno 5 anni per l’enuresi e di 4 anni per l’encopresi. Per l’enuresi viene ritenuta significativa, quando presente almeno 2 volte/settimana per almeno 3 mesi consecutivi o se accompagnata da disagio clinicamente significativo o compromissione del funzionamento in ambito sociale, lavorativo o in altre aree importanti. Nel caso dell’enuresi, poi, è opportuno specificare che tale manifestazione non deve essere legata all’effetto di farmaci o altra condizione medica (diabete, spina bifida o epilessia generalizzata) e se tale emissione di urina sia solo notturna, solo diurna o mista. Per la patologia del controllo fecale, invece, questa viene diagnosticata come tale per ripetute emissioni in luoghi inappropriati almeno 1 volta al mese per almeno 3 mesi, in assenza di uso di farmaci lassativi o altra condizione medica che causi costipazione. Inoltre, è opportuno identificare se con o senza costipazione e incontinenza da sovrariempimento, in modo da orientare il percorso diagnostico e terapeutico.

D. I Disturbi dell’evacuazione si caratterizzano come patologie fisiologiche o esiste una componente psicologica nell’insorgenza del disturbo?

R. Il controllo sfinterico è una tappa dello sviluppo neuropsicomotorio essenziale. Generalmente la percezione del senso di ripienezza vescicale non avviene prima dei 24 mesi, mentre il controllo fecale viene acquisito a circa 4 anni. In generale, però, si tratta di tempi orientativi con numerose eccezioni. Certamente non è opportuno preoccuparsi se non dopo i 5 anni, sebbene esigenze sociali come l’ingresso nella scuola primaria richiedano che il bambino sia continente.
La componente psicologica, più che causa dovrebbe essere considerata come conseguenza di tali disturbi. Questa patologie sono ancora gravate da uno stigma sociale importante e tale da indurre precocemente l’innesco di scarsa autostima, dipendenza dall’adulto e sentimenti di abbandono percezioni che non giovano a un armonico sviluppo del bambino e dell’adolescente e che causano l’aumento di incidenza di disordini internalizzanti ed esternalizzanti o di altri disturbi comportamentali.

D. Qual è l’incidenza di enuresi ed encopresi nella popolazione in età evolutiva? Qual è generalmente l’età d’esordio?

R. L’enuresi ha una prevalenza globale superiore al 9%, con una familiarità vicina al 60% e comorbidità con encopresi del 13% circa. La prevalenza mondiale di disordini del controllo fecale nei bambini varia dallo 0,7% al 29,6% con persistenza nell'età adulta nel 25-30% dei casi. In generale, entrambi i disturbi sono più frequenti nei maschi e tali stime aumentano ancora nel caso dei disordini del neurosviluppo.
La stima inerente l’età di esordio basata sulla evidenza clinica è variabile e non conclusiva, considerato che ci si trova davanti a casi di bambini troppo piccoli per aver sviluppato le competenze necessarie al controllo sfinterico (legate ad aspettative sociale e parentali irrealistiche) o per contro a bambini molto grandi rispetto ai 4-5 anni suggeriti dai criteri diagnostici poiché ritenuti comportamenti normali legati alla crescita e allo sviluppo.

D. Enuresi ed encopresi hanno conseguenze sullo stato di salute del bambino?

R. È opportuno sottolineare che lo stato di salute non è codificabile solo come assenza di patologia fisica o psichica, ma soprattutto come pieno benessere psicofisico, indipendentemente dall’età e dal genere. Quindi, la risposta è affermativa considerato l’impatto sul benessere psicologico e sullo sviluppo neuropsicomotorio in generale. Basti pensare, infatti, che tali disturbi si accompagnano a numerose comorbidità che inficiano le competenze scolastiche, visuo-spaziali, motorie, attentive, esecutive ed adattive e che tali alterazioni vengono puntualmente ritenute non legate all’alterazione del controllo sfinterico.

D. Quali sono le opzioni di trattamento disponibili nel caso dei Disturbi dell’evacuazione? L’enuresi e l’encopresi vengono trattate in modo diverso?

R. Le opzioni terapeutiche sono differenti perché differenti sono i disturbi e soprattutto differente è la fisiologia della continenza urinaria e fecale. Pertanto, oltre al trattamento farmacologico per l’enuresi basato sull’utilizzo della desmopressina o della ossibutinina, insieme alla rieducazione alla corretta idratazione e al toilet training è possibile utilizzare anche la terapia dell’allarme o entrambi i principi attivi insieme. In generale, però, il trattamento deve essere personalizzato e adattato al singolo paziente. Per l’encopresi, invece, il macrogol è il trattamento fondamentale insieme a una correzione dei fattori comportamentali e dietetici. Per entrambi i disturbi, però, è da considerare anche la neuromodulazione con stimolazione del nervo tibiale posteriore che appare essere particolarmente efficace soprattutto nelle condizioni di refrattarietà al trattamento.

D. Quanto è probabile che i bambini che soffrano di questi disturbi arrivino ad una diagnosi formalizzata?

R. Purtroppo, i bambini che accedono a un percorso diagnostico e, quindi, terapeutico preciso e definito rappresentano solo una percentuale ridotta considerato che tipicamente a causa della precoce e impropria etichetta di disturbo psicosomatico entrano in un circuito non consono con ritardo importante nell’inizio della risoluzione. Taluni percorsi sono non consoni poiché si tratta di patologie complesse e non ritenute ancora tali, per cui richiedono un approccio diagnostico e terapeutico multidisciplinare.

D. Quanto e se incidono tempi e modi in cui viene condotto il cosiddetto potty training/toilet training nell’insorgenza di questo tipo di disturbi?

R. Il tempo è da considerarsi un fattore cruciale per l’inizio di questa tipologia di training, che andrebbe considerato un vero e proprio trattamento. Troppo spesso i bambini affetti soprattutto da encopresi è come se avessero perduto la dimestichezza con il bagno per evacuare e quindi la abitudine a programmare tale attività come necessaria per il loro stesso benessere. L’esperienza clinica, però, evidenzia che nei bambini con disordini del neurosviluppo tale problematiche inerenti il controllo sfinterico aumentano notevolmente di incidenza. Pertanto, in queste situazioni è opportuno associare il potty training/toilet training alla terapia neuropsicomotoria (TNPEE).