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numero 46 - aprile 2017

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Atipie di sviluppo motorio nei disturbi dello spettro autistico: esperienza clinica e ricerca con le PDMS-2

Atipie di sviluppo motorio nei disturbi dello spettro autistico: esperienza clinica e ricerca con le PDMS-2

Una crescente letteratura conferma che i bambini con disturbo dello spettro autistico (ASD) presentano atipie e difetti di sviluppo motorio (Fournier et al., 2010). Queste evidenze hanno incoraggiato alcuni ricercatori ad interpretare questi disturbi motori come caratteristiche fenotipiche sostanziali e potrebbero aver contribuito all’attuale revisione del DSM-5 (APA, 2013), che specificatamente include i disturbi motori nella descrizione clinica di ASD. Ad oggi, i disturbi motori riportati nei bambini di età prescolare sono ampiamente variabili e includono il ritardo nell’acquisizione dello spostamento in quadrupedica e del cammino autonomo, l’impaccio, la difficoltà di coordinazione e generali difetti di sviluppo grosso e fino-motorio (Ming et al., 2007; Dewrang et al., 2010; Matson et al., 2010; Shetreat-Klein et al., 2014). Attraverso gli studi di video-analisi cinematica sono state evidenziate precoci atipie nei general movement (Phagava et al., 2008), asimmetrie posturali in posizione supina e durante il cammino (Esposito et al., 2009; Esposito et al. 2011) e un pattern di cammino atipico (Esposito e Venuti, 2008) di bambini successivamente diagnosticati con ASD. In particolare per il cammino, alcuni studiosi hanno suggerito un pattern “simil-parkinsoniano” ipotizzando un coinvolgimento fronto-striatale (Vernazza-Martin et al., 2005; Longuet et al., 2011), mentre altri hanno ipotizzato un cammino di tipo “atassico-cerebellare” enfatizzando il riscontro di una ampia base d’appoggio, di instabilità posturale e di maggiori difficoltà nel cammino sulla linea retta (Esposito et al., 2011; Esposito e Venuti, 2008; Rinehart et al., 2006). Sebbene la letteratura più recente enfatizzi queste atipie motorie e ne incoraggi l’individuazione anche nei neonati a rischio (fratelli di bambini con ASD), ad oggi non è stato ancora confermato un unico “segno motorio” prodromico o patognomonico di ASD.

Riguardo alla relazione tra i disturbi motori e le caratteristiche cliniche dei bambini con ASD, i dati di letteratura sono disomogenei anche per i differenti approcci metodologici e per l’estrema eterogeneità dei partecipanti coinvolti nei differenti studi. Alcune evidenze suggeriscono che questi disturbi motori siano precoci (Landa e Garrett-Mayer, 2006; Lane et al., 2012) e possano modificarsi con l’età cronologica (Minshew et al., 2004; Lloyd et al., 2013). Alcuni studi hanno evidenziato una relazione tra i disturbi motori e i sintomi core di ASD (Green et al., 2009; Sipes et al., 2011; Hilton et al., 2012; Fulceri et al., 2014; Purpura et al. 2016; Radonovich et al., 2013), ed altri hanno ipotizzato che possano essere specifici per ASD (Esposito et al., 2009; Esposito et al., 2011) e indipendenti dal livello di sviluppo cognitivo (Staples e Reid, 2010). Altri studi non hanno interamente confermato queste ipotesi (Green et al., 2009; Mari et al., 2003; Fulceri et al., 2015). Più recentemente, un crescente interesse è stato rivolto anche al rapporto tra disturbi motori e sviluppo del linguaggio (Bhat et al., 2012; Mody et al., 2017).

Sul piano teorico, la comprensione della natura del disturbo motorio nei bambini con ASD assume una rilevanza alla luce delle ipotesi secondo cui la cognizione sociale sia connessa alla capacità di predire e comprendere le intenzioni delle azioni motorie degli altri (Gallese et al., 2013) e che le atipie nelle abilità di comunicazione e di relazione possano riflettere un difetto nei sistemi neurologici atti a sincronizzare, organizzare e regolare le informazioni sensoriali ed il movimento (Donnellan et al., 2013). Dal punto di vista clinico, potrebbe avere una ricaduta nei processi diagnostici e di intervento.

 

La ricerca con le PDMS-2

All’istituto Scientifico Stella Maris, è in corso la rielaborazione dei dati di una precedente ricerca (Fulceri et al., 2014, 2015) in cui erano state valutate le abilità motorie di un gruppo di bambini con ASD di età prescolare mediante le Peabody Developmental Motor Scale-2 (PDMS-2) (Folio e Fewell, 2000), uno strumento clinico applicato anche da altri gruppi di ricerca internazionali in bambini con ASD di età prescolare (cfr. tab.1).

 

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In particolare, è stata esplorata la relazione tra le abilità motorie e le variabili cliniche di 32 bambini con ASD (privi di disabilità intellettiva) attraverso il sistema Auto-Contractive Maps (Auto-CM) (Buscema et al., 2008), un particolare tipo di rete neurale ideato al centro di ricerche Semeion di Roma, che permette di scoprire la densità probabilistica comune fra le variabili tenendo conto delle relazioni lineari e non lineari. Lo sviluppo motorio nei bambini con ASD risultava mediamente al di sotto di quanto atteso anche se l’analisi dei profili individuali segnala una certa variabilità (cfr. fig.1).

Fulceri figura.png

La statistica tradizionale indicava che le migliori abilità di sviluppo motorio corrispondevano a migliori abilità cognitive e minore presenza dei comportamenti ripetitivi. L’analisi preliminare con Auto-CM enfatizzava la relazione tra disturbo motorio e comportamenti ripetitivi supportando l’ipotesi di un sistema neurale condiviso tra comportamenti ripetitivi e abilità motorie (Purpura et al., 2016; Radonovich et al., 2013). L’ipotesi che il disturbo motorio correli ai sintomi di ASD e sia capace di modularli o esserne modulato, deve essere approfondita alla luce della sua rilevanza teorica e del potenziale in ambito diagnostico-riabilitativo.

Le PDMS-2 sono risultate uno strumento clinico applicabile per la stima del livello di sviluppo motorio di bambini con ASD in età prescolare.

 

Bibliografia

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