Il Disturbo Primario del Linguaggio

Un armonioso sviluppo della capacità di comunicare con l’uso del linguaggio costituisce un fondamentale traguardo nello sviluppo del bambino, anche per il suo legame con altre dimensioni, come quella neurobiologica, relazionale-affettiva e cognitiva. Tuttavia, circa il 5-7% della popolazione in età prescolare ha difficoltà nell’acquisizione del linguaggio. Si parla di Disturbo Specifico del Linguaggio, e più recentemente di Disturbo del Linguaggio (DSM-5, APA 2013), o Disturbo Primario del Linguaggio-DPL (Reilly et al., 2014; Consensus Conference, 2019) o Disturbo dello Sviluppo del Linguaggio (Developmental Language Disorder, Bishop et al., 2017), per riferirsi a questo disturbo del neurosviluppo, il più frequente in età prescolare, che si manifesta in assenza di deficit cognitivi, sensoriali, affettivi e di importanti carenze socio-ambientali.
Le difficoltà a volte riguardano solo la capacità di esprimersi in modo corretto ma, nei casi più gravi e dunque, più difficili da trattare, interessano anche la comprensione linguistica. Il DPL si manifesta infatti con quadri clinici variegati, caratterizzati da compromissioni in uno o più ambiti dello sviluppo linguistico, quali quello fonologico, lessicale, morfosintattico, pragmatico, e ciascuno con diversi livelli di compromissione. Nei casi meno gravi vi può essere un recupero spontaneo della capacità linguistica ma, secondo la letteratura più recente (Law et al., 2000), anche in questi casi si possono manifestare conseguenze a lungo termine, quali abbandono scolastico, difficoltà di adattamento sociale, scarso senso di autoefficacia, e accesso ad attività lavorative poco qualificate. In molti casi, il DPL prelude alla comparsa di dislessia in età scolare. Ciò rende ancora più evidente l’urgenza di disporre nel nostro territorio nazionale di chiare indicazioni diagnostiche e terapeutiche. Tuttavia, le operatrici e gli operatori riportano che la prassi clinica è caratterizzata da ritardi, incertezze e una notevole eterogeneità di orientamenti, dovuti alla mancanza di un protocollo univoco.

La Consensus Conference sul Disturbo Primario del Linguaggio

Al fine di promuovere il benessere in età evolutiva e l’individuazione di interventi volti a mitigare l’insorgenza di situazioni problematiche e possibili evoluzioni patologiche, l’Associazione scientifica CLASTA (Communication and Language Acquisition Studies in Typical and Atypical populations) e la Federazione Logopedisti Italiani (FLI) hanno promosso nel 2016 una Consensus Conference dedicata alla diagnosi e al trattamento del Disturbo Primario del Linguaggio (DPL). 
Il modello delle Consensus Conference (Conferenza di Consenso) è stato sviluppato negli Stati Uniti dal National Institute of Health (NIH) negli anni ’70, come metodo per affrontare problemi complessi concernenti gli interventi sanitari e per orientare la ricerca scientifica. Nel caso del DPL, la scelta di questo percorso è stata incoraggiata da due principali motivi: a) una ricca e qualificata letteratura scientifica che da più di 30 anni discute ipotesi sulle cause e le manifestazioni del disturbo del linguaggio; b) una eterogeneità di impostazioni diagnostiche e terapeutiche e una mancanza di linee guida chiare e univoche. La finalità della Consensus Conference è infatti quella di produrre raccomandazioni evidence-based, in grado di guidare la diagnosi e l’intervento nei confronti di pazienti che presentano determinate condizioni patologiche. 
La procedura della Consensus Conference è complessa prevedendo diverse fasi (PNLG, ISS 2004) che consistono in: 1) formulazione dei quesiti e individuazione dei criteri di inclusione ed esclusione per la ricerca della letteratura da parte del Comitato Tecnico Scientifico e del Comitato Promotore; 2) selezione della letteratura rilevante e pertinente i quesiti pubblicata in data base internazionali, fase che è stata condotta dal Dipartimento di Epidemiologia della Regione Lazio; 3) valutazione della letteratura ad opera di valutatori e valutatrici esperti/e del tema, appositamente formati/e dall’Officina Cochrane di Napoli, sulla base di criteri condivisi dalla letteratura scientifica; 4) analisi della letteratura selezionata sulla base delle valutazioni emerse dalla fase 3 e stesura dei documenti preparatori, fase che è stata condotta da quattro Gruppi di Lavoro costituiti da esperti individuati dal Comitato Tecnico Scientifico e dal Comitato Promotore; 5) valutazione da parte di una Giuria multidisciplinare e multiprofessionale, composta da stakeholder e componenti professionali e sociali, che ha redatto il documento di consenso dopo aver assistito alla presentazione e discussione dei documenti preparatori da parte dei Gruppi di Lavoro durante la celebrazione della Consensus Conference, avvenuta il 29-30 novembre 2018. 
Questo lavoro è stato condotto sotto la guida del comitato promotore (CLASTA e FLI), coadiuvato da un Comitato Tecnico Scientifico al quale sono state invitate tutte le associazioni scientifiche e professionali italiane che si occupano dello sviluppo linguistico, delle abilità ad esso collegate e dei disturbi che lo possono compromettere, nonché clinici con comprovata esperienza sui disturbi del linguaggio, e ricercatori esperti sui processi dello sviluppo linguistico tipico e atipico. Questo panel ha anche dibattuto il tema della denominazione appropriata di un disturbo del quale oramai si conosce la non specificità. Fermo restando che si tratta di un disturbo di carattere primariamente linguistico – e per questo si è proposta la denominazione Disturbo Primario del Linguaggio –, evidenze sperimentali indicano che frequentemente si associano ad esso difficoltà in altre aree dello sviluppo, come la gestione della memoria procedurale, il controllo motorio, la memoria di lavoro fonologica, le funzioni esecutive. A complicare il quadro, e a giustificare le difficoltà che si incontrano nel processo diagnostico – e, conseguentemente, nel trattamento – queste associazioni e comorbidità si manifestano in modo diverso nelle diverse fasi evolutive, modificando l’espressività del disturbo.

I quesiti e i risultati della Consensus Conference sul Disturbo Primario del Linguaggio

Il lavoro della Consensus Conference si è sviluppato per offrire una risposta a problematiche centrali nella comprensione del DPL, relativamente alla diagnosi e al trattamento, mosse da clinici, ricercatori, genitori, educatori e professionisti della salute. 
Il primo quesito, relativo alla diagnosi, è stato articolato rispetto a tre principali problematiche: a) l’individuazione di strumenti efficaci, in termini di validità, accuratezza, affidabilità, per la formulazione della diagnosi di DPL in bambini di età prescolare; b) l’individuazione della fascia di età in cui è appropriato l’uso degli strumenti di diagnosi; c) l’esistenza di indicatori precoci per il riconoscimento del DPL. Il secondo quesito è relativo all’individuazione degli interventi più efficaci nel trattamento del DPL. L’ampia letteratura scientifica analizzata ha preso in considerazione revisioni sistematiche con o senza meta-analisi, studi primari e, nel caso specifico del quesito relativo al trattamento, anche studi RCT (studi randomizzati controllati).

Risultati

Quesito 1: Diagnosi del DPL: Strumenti, Età, Indicatori precoci

Strumenti. La revisione ha considerato le caratteristiche psicometriche degli strumenti per la diagnosi di DPL in età prescolare, facendo riferimento sia a test di linguaggio standardizzati che a misure di linguaggio spontaneo. Gli studi selezionati hanno evidenziato valori variabili riguardo alla sensibilità e alla specificità dei test e delle misure psicolinguistiche, con un aumento della sensibilità nel caso di uso combinato di più test. Compiti di ripetizione di parole e non parole e misure psicolinguistiche, quali uso di clitici e flessione della terza persona plurale, si sono rivelati utili strumenti per la valutazione del disturbo del linguaggio sia di tipo ricettivo che espressivo.

Età. L’età a partire dai 4 anni è considerata da molti autori, anche sulla base della pratica condivisa, come la più adeguata per effettuare la diagnosi e corrisponde al criterio di inclusione della maggior parte degli studi di efficacia dei trattamenti. Alcune ricerche indicano che gli interventi più precoci sono associati a un maggiore recupero del ritardo linguistico e che il ritardo a 5 anni tende a mantenersi stabile negli anni successivi. Questi dati portano evidenze a favore di una diagnosi e di un trattamento precoci.

Indicatori precoci. È importante individuare indicatori precoci che permettano di distinguere i bambini con ritardo di linguaggio persistente a rischio di esito di DPL. In letteratura sono stati riportati diversi fattori associati al DPL: la storia familiare, la dimensione del vocabolario espressivo, il ritardo ricettivo, il genere maschile, il livello socio-economico, la scolarità dei genitori, la scarsa comunicazione nel contesto familiare, problemi perinatali. I risultati della revisione hanno evidenziato che, in bambini di età inferiore ai 30 mesi, il linguaggio ricettivo, la dimensione del vocabolario espressivo e lo status socio-economico basso sono i principali predittori del DPL.

Quesito 2: Trattamento del DPL: Interventi efficaci

Per la valutazione delle prove di efficacia nel trattamento del DPL è necessario considerare alcuni aspetti associati agli esiti del trattamento, quali: a) l’eterogeneità dei fenotipi, che comporta l’esigenza di una valutazione specifica della componente linguistica target dell’intervento; b) la variabilità dell’età dei bambini che accedono al trattamento; c) la variabilità delle figure professionali coinvolte e la partecipazione dei genitori; d) la variabilità del setting di erogazione del trattamento: domiciliare, scolastico, o ambulatoriale; e) la variabilità delle lingue dei trattamenti studiati e le ricadute sul livello di trasferibilità alla lingua italiana e al nostro contesto di cura.
Dall’analisi della letteratura sono emerse prove di efficacia principalmente rispetto a interventi mirati a: a) abilità fonologiche espressive; b) vocabolario espressivo in bambini con difficoltà solo espressive, senza differenze tra interventi erogati dal clinico o mediati dai genitori; c) competenze morfologiche e sintattiche espressive in bambini con DPL, senza difficoltà severa (Law et al., 2003). Tuttavia, gli studi sono stati effettuati nella maggior parte dei casi con bambini di lingua inglese e perlopiù in contesti scolastici.

Conclusioni

In conclusione, ci sentiamo di accogliere le raccomandazioni della giuria circa la necessità di condurre ulteriori ricercheper: a) validare gli strumenti in uso e adattare nel contesto italiano strumenti validati a livello internazionale; b) verificare se l’anticipazione della diagnosi possa essere utile per l’indicazione al trattamento e il miglioramento degli esiti; c) verificare il valore predittivo della storia familiare; d) verificare ulteriormente l’efficacia dei trattamenti per le diverse componenti linguistiche sia espressive che ricettive ed estendere gli studi di efficacia a bambini di lingua italiana. 
L’obiettivo della salute e del benessere delle bambine e dei bambini è infatti un obiettivo prioritario non solo nella pratica clinica, ma anche nel campo dell’indagine scientifica.

Per una estensiva lettura del documento della Consensus Conference si rimanda al sito www.disturboprimariolinguaggio.it, a cura di CLASTA e FLI, dove sono pubblicati il documento di consenso e i documenti preparatori, articoli scientifici su questo tema e i report delle attività di disseminazione, e ai siti delle associazioni CLASTA e FLI.

Riferimenti bibliografici

• APA, American Psychiatric Association (2013). DSM-5 Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Fifth Edition. American Psychiatric Association, Arlington, VA; trad. it. DSM-5. Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali, Raffaello Cortina, Milano, 2014. 
• Bishop D. M. V., Snowling M. G., Thompson P. A., Greenhalgh T., and the Catalise-2 Consortium (2017). Phase 2 of CATALISE: a multinational and multidisciplinary Delphi consensus study of problems with language development: Terminology. Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines, 58 (10), 1068-80. 
• CLASTA e FLI (a cura di, 2019). Consensus Conference sul Disturbo Primario del Linguaggio. www.disturboprimariolinguaggio.it,
• Istituto Superiore di Sanità (2004). PNLG. Manuale Metodologico. Come produrre, diffondere e aggiornare raccomandazioni per la pratica clinica. http://old.iss.it/binary/lgmr2/cont/ Manuale_PNLG.1234439852.pdf
• Law J., Boyle J., Harris F., Harkness A., Nye C. (2000). Prevalence and natural history of primary speech and language delay: findings from a systematic review of the literature. International Journal of Language and Communication Disorders, 35(2), 165-188. 
• Law J., Garrett Z., Nye C. (2003). Speech and language therapy interventions for children with primary speech and language delay or disorder. Cochrane Database of Systematic Reviews, Issue 3, Art. No.: CD004110. 
• Reilly S., Tomblin B., Law J., Mc Kean C., Mensah F.K., Morgan A., Goldfeld S., Nichol-son J.M., Wake M. (2014). Specific Language Impairment: a convenient label for whom? International Journal of Language and Communication Disorders, 49, 416-51.

Le autrici sono componenti del Comitato Promotore della Consensus Conference sul Disturbo Primario del Linguaggio CLASTA e FLI.