I tic sono il sintomo motorio di più frequente riscontro dell’età evolutiva. Dati epidemiologici indicano che un soggetto su cinque presenta tic nel corso della propria esistenza e che i tic sono tre/quattro volte più frequenti nel genere maschile (Knight et al., 2012). I disturbi da tic sono patologie del neurosviluppo caratterizzate dalla presenza di tic motori e/o vocali (Ganos e Martino, 2015). Oltre ai tic transitori dell’infanzia, di natura benigna, le sindromi ticcose comprendono il disturbo da tic motori cronici, il disturbo da tic vocali cronici e la sindrome di Tourette, caratterizzata dalla presenza cronica di almeno due tic motori e un tic vocale (Cavanna e Termine, 2012; Cavanna e Seri, 2013).
È stato calcolato che all’incirca un soggetto su cento in età scolare soddisfa gli attuali criteri diagnostici per la sindrome di Tourette (Robertson e Cavanna, 2008). L’attuale definizione di tic specifica la presenza di movimenti (tic motori) o vocalizzi (tic vocali) improvvisi, non ritmici, ricorrenti (Ganos e Martino, 2015).
Fra i tic motori semplici di più comune riscontro figurano l’ammiccamento, la rotazione degli occhi, l’apertura della bocca, la protrusione della lingua, le smorfie del viso, i movimenti del capo, la contrazione dei muscoli addominali, ecc. (Martino, Cavanna, Robertson e Orth, 2012).
Nei tic motori complessi si riscontra il coinvolgimento di gruppi muscolari multipli: l’atto di saltare, accovacciarsi, aggiustarsi i vestiti, ecc. Oltre ai vocalizzi, i tic vocali semplici possono esulare dal coinvolgimento delle corde vocali: per esempio, i grugniti, i colpi di tosse, l’atto di schiarirsi la voce, di fischiare, ecc. sono detti più propriamente tic fonici.
Tra i tic vocali complessi (che implicano la produzione di parole di senso compiuto, ancorché decontestualizzate) sono state descritte l’ecolalia (impulso a ripetere le parole pronunciate da altri), la palilalia (impulso a ripetere più volte le parole appena pronunciate) e la coprolalia (impulso a proferire espressioni volgari e/o oscene). E bene ricordare che la coprolalia interessa solamente alcuni pazienti, tra il 10% e il 30%, e non rientra fra i criteri diagnostici della sindrome di Tourette (Eddy e Cavanna, 2013). Fra i comportamenti socialmente inappropriati si annovera anche l’impulso a percuotere, stringere o toccare oggetti o parti del corpo proprio o altrui.
Nella letteratura anglosassone, le descrizioni dei tic oscillano tra l’uso dell’aggettivo involuntary (involontari) e unvoluntary (non voluti), dal momento che la quasi totalità dei pazienti associa i propri tic alle cosiddette “urgenze premonitrici” (Cavanna e Nani, 2013b): sensazioni soggettive di disagio e tensione fisica, cui la volontaria espressione dei tic stessi offre sollievo temporaneo (Cavanna, Black, Hallett e Voon, 2017; Cox, Seri e Cavanna, 2018). È pertanto possibile parlare dei tic come di una capitolazione volontaria a un’urgenza fisica irresistibile, paragonabile alla sensazione di disagio crescente che precede uno starnuto.

Esordio e decorso

L’età media di esordio dei tic e solitamente compresa tra i 6 e gli 8 anni (Cavanna e Termine, 2012; Cavanna e Seri, 2013; Ganos e Martino, 2015). La maggior parte dei pazienti sviluppa inizialmente tic motori semplici (soprattutto tic oculari), cui possono fare seguito tic motori più complessi e tic vocali. Il decorso naturale dei tic prevede un aumento sia della frequenza che della severità dei tic durante l’età scolare, seguito da un grado variabile di miglioramento sintomatologico nella maggior parte dei pazienti (Cavanna, David, Orth e Robertson, 2012).
Nel corso degli anni, i tic presentano un andamento incostante, con periodi altalenanti di maggiore e minore intensità e frequenza. I pazienti riferiscono variabilità anche nell’arco della giornata, dal momento che i tic sono tipicamente modulati da influenze ambientali (Cavanna e Termine, 2012; Cavanna e Seri, 2013; Ganos e Martino, 2015). In particolare, i tic sono tipicamente aggravati dalle situazioni di stress e di tensione, oppure dall’inattività (e talora dall’eccitazione) (Buse et al., 2014). Tra i fattori ambientali in grado di determinare un transitorio miglioramento nella sintomatologia ticcosa figurano la concentrazione e l’attività fisica. Questa osservazione e di comune riscontro in chi presenta disturbi da tic, tra cui Tim Howard, testimonial mondiale della sindrome di Tourette e portiere della nazionale di calcio degli Stati Uniti, noto al grande pubblico per avere stabilito il record assoluto di parate in una partita del campionato mondiale di calcio nel 2014 in Brasile. In un’intervista rilasciata al quotidiano tedesco Der Spiegel Online nel 2013, alla domanda “Cosa fai se, durante una partita, mentre la palla si avvicina, si verificano dei movimenti improvvisi delle braccia?”, Howard rispose: “Di fronte a una situazione del genere non ho tic. I miei muscoli mi obbediscono. Non ho idea di come io riesca a farlo e nessun medico e riuscito a spiegarmelo. Io penso che, probabilmente, in quel momento, la mia concentrazione sul gioco e molto più forte della sindrome di Tourette”.

Comorbidità

Nella maggior parte dei pazienti, i tic sono associati a disturbi comportamentali, talora di natura specifica, come i sintomi ossessivo-compulsivi tic-correlati (rituali di controllo, ossessioni riguardanti la simmetria e aritmomania) (Cavanna, Strigaro et al., 2006; Blundo e Cavanna, 2011).
Oltre ai sintomi ossessivo-compulsivi (che nei casi più gravi possono giustificare una diagnosi di disturbo ossessivo-compulsivo in comorbidità), i pazienti con tic possono presentare difficolta attentive, spesso associate ad iperattività ed impulsività (ADHD), disturbi del tono dell’umore, disturbi d’ansia, o altri disturbi del neurosviluppo (disturbi dello spettro autistico) (Cavanna, Mula et al., 2006; Monaco, Mula e Cavanna, 2006; Cavanna, Critchley et al., 2011; Cavanna e Rickards, 2013; Cox e Cavanna, 2015). È evidente che queste problematiche di natura comportamentale possono interferire con il “funzionamento” sociale del paziente in misura più significativa rispetto ai tic, costituendo validi elementi per avviare un intervento terapeutico (Cavanna, Rickards et al., 2012; Cox et al., 2019). I risultati di diversi studi hanno rivelato che la presenza dei sintomi tic-correlati e delle comorbidità psichiatriche può avere un impatto sulla qualità di vita dei pazienti con sindrome di Tourette in misura maggiore rispetto alla severità dei tic (Cavanna, David et al., 2013; Cavanna, Luoni et al., 2013a,b,c; Evans, Seri e Cavanna, 2016). È pertanto evidente che tanto la diagnosi quanto la gestione clinica dei pazienti con sindrome di Tourette richiedono competenze a cavallo tra neurologia e psichiatria (Cavanna, 2018a,b).

Eziologia

Nonostante il frequente riscontro di tic nei familiari dei pazienti con sindrome di Tourette, la ricerca del “gene responsabile” e verosimilmente destinata a rimanere infruttuosa, in considerazione dell’eterogeneità delle presentazioni cliniche, cui verosimilmente corrisponde una eterogeneità genetica ancora poco compresa (Cavanna e Martino, 2014). Le basi neurobiologiche della sindrome di Tourette sono parimenti poco conosciute, nonostante la crescita esponenziale di studi condotti presso i centri specializzati, che spesso si avvalgono di avanzate tecniche di neuroimmagine (Martino, Ganos e Worbe, 2018). Dati recenti hanno mostrato come il coinvolgimento dei circuiti dopaminergici dei gangli della base (responsabili della regolazione cerebrale del movimento) sia solamente una delle componenti neuropatologiche responsabili dello sviluppo di un disturbo da tic in soggetti geneticamente predisposti (Ganos, 2016). 

Intervento

La scelta dell’approccio terapeutico deve essere individualizzata e deve riflettere da un lato la complessità del quadro clinico neurologico e psichiatrico e dall’altro le attuali conoscenze circa i meccanismi cerebrali responsabili della sindrome di Tourette (Martino et al., 2017). Fra le terapie di natura comportamentale, l’Habit Reversal Training e l’Exposure and Response Prevention (volte a potenziare la capacità del paziente di sopprimere i propri tic) sono quelle attualmente più utilizzate (Scahill et al., 2013). Le terapie farmacologiche rientrano tra gli interventi più efficaci nel controllare i tic ed i sintomi comportamentali e comprendono i farmaci modulatori della neurotrasmissione dopaminergica e noradrenergica, oltre ad alcuni farmaci antiepilettici (tic e alcuni sintomi ossessivo-compulsivi tic-correlati), i farmaci serotoninergici (altri sintomi ossessivo-compulsivi, disturbi d’ansia e del tono dell’umore) e i farmaci psicostimolanti (ADHD) (Cavanna, Selvini et al., 2012a,b; Cavanna e Nani, 2013a; Pringsheim et al., 2019a,b). Infine, procedure maggiormente invasive quali la stimolazione cerebrale profonda (Deep Brain Stimulation, DBS) sono ancora in fase di ottimizzazione e vengono attualmente riservate alle forme più gravi e refrattarie di sindrome di Tourette (Malaty e Akbar, 2014).
È trascorso quasi un secolo e mezzo dalla prima descrizione nella letteratura medica di nove pazienti affetti da disturbi da tic da parte del neurologo francese Georges Gilles de la Tourette nel 1885. A tutt’oggi, la nostra conoscenza delle cause dei tic e l’efficacia del loro trattamento presentano ancora limiti significativi (Porta et al., 2011; Cavanna, 2013; Cavanna, Kavanagh e Robertson, 2013). La speranza che la ricerca non si arresti e che si giunga a individuare una cura per la sindrome di Tourette e i disturbi da tic in generale.  

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